Existen tres tipos principales de EvW:

1. Tipo 1: hay una cantidad reducida de factor de von Willebrand en la sangre, lo que puede resultar en sangrado anormal después de lesiones o cirugías. Es la forma más leve de EvW.

2. Tipo 2: la cantidad de factor de von Willebrand puede ser normal o incluso alta, pero la proteína no funciona correctamente. Esto puede causar un sangrado más pronunciado después de lesiones y puede incluir sangrado de las mucosas y hemorragias nasales frecuentes.

3. Tipo 3: es la forma más grave de EvW y se caracteriza por una ausencia casi completa de factor de von Willebrand en la sangre. Las personas con EvW tipo 3 tienen un riesgo significativamente elevado de sangrado espontáneo y después de lesiones.

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) se hereda en un patrón autosómico dominante. Esto significa que el gen mutado responsable de la enfermedad se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas) y que una sola copia del gen mutado, heredada de uno de los padres, puede causar la enfermedad. A diferencia de la hemofilia, que se hereda en un patrón ligado al cromosoma X y afecta principalmente a los hombres, la EvW afecta a hombres y mujeres por igual.

El gen del factor de Von Willebrand (VWF) se encuentra en el cromosoma 12, y las mutaciones en este gen pueden llevar a la enfermedad de Von Willebrand. Si un individuo hereda una copia mutada del gen VWF de uno de sus padres (que puede ser portador o afectado por la enfermedad), desarrollará la enfermedad de von Willebrand. Si un individuo hereda una copia normal del gen VWF de uno de los padres y una copia mutada del otro, se considera que son portadores de la enfermedad y pueden transmitir la mutación a sus descendientes.

En resumen, el patrón de herencia de la enfermedad de Von Willebrand es autosómico dominante, lo que significa que hay un 50% de probabilidad de que un descendiente herede la enfermedad si uno de los padres es portador o está afectado por la EvW. Los descendientes de un padre con EvW tienen un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad, mientras que los descendientes de un padre portador también tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación. La probabilidad de que un descendiente herede la enfermedad o sea portador dependerá de los antecedentes familiares y las mutaciones genéticas específicas involucradas.

1. Evaluación clínica.

   El proceso comienza con una revisión médica detallada, durante la cual el médico recopila información sobre los síntomas del paciente, como hemorragias prolongadas después de lesiones, cirugías o procedimientos dentales, sangrado menstrual abundante en el caso de las mujeres, hematomas fáciles y cualquier antecedente familiar de trastornos de sangrado.

2. Historia clínica.

   Los antecedentes familiares son fundamentales, ya que la EvW es una enfermedad hereditaria. El médico puede preguntar sobre parientes que tengan o hayan tenido síntomas de trastornos de la coagulación.

3. Pruebas de sangre.

   Se realizan varias pruebas de laboratorio para evaluar la coagulación sanguínea, incluyendo:
   • Medición de los niveles de factor de von Willebrand: Esto se hace para determinar si los niveles de esta proteína en la sangre son bajos o anormales.
   • Tiempo de sangrado: Esta prueba mide el tiempo que tarda en detenerse una pequeña hemorragia cutánea después de un pinchazo. En personas con EvW, el tiempo de sangrado es prolongado.
   • Actividad del factor de von Willebrand: Esta prueba mide la capacidad del factor de von Willebrand para cumplir sus funciones en la coagulación sanguínea.
   • Prueba de aglutinación de plaquetas: Evalúa la capacidad del factor de von Willebrand para unir las plaquetas, un paso crucial en la coagulación.

4. Prueba de perfil de coagulación.

   En algunos casos, se pueden realizar pruebas más completas del perfil de coagulación para descartar otros trastornos de sangrado.

5. Prueba de genética.

   Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones específicas en el gen del factor de von Willebrand, lo que puede ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar el tipo y la gravedad de la EvW.

El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand (EvW) se basa en el tipo y la gravedad de la afección, así como en las necesidades individuales de cada paciente.

1. Desmopresina (DDAVP).

   La DDAVP es un medicamento que puede aumentar temporalmente los niveles de factor de Von Willebrand en la sangre y mejorar la función de las plaquetas. Este tratamiento es efectivo en las personas con EvW tipo 1 y algunas con EvW tipo 2. Se administra típicamente por vía intravenosa o intranasal.

2. Reposición de factor de von Willebrand.

   En casos de EvW más graves, se pueden administrar concentrados de factor de Von Willebrand para elevar los niveles de esta proteína en la sangre. Esto ayuda a prevenir o controlar el sangrado. Estos concentrados están disponibles en diferentes formulaciones, y el médico determinará cuál es el más adecuado según la gravedad de la enfermedad y las necesidades del paciente.

3. Tratamiento preventivo.

   Algunas personas con EvW, especialmente aquellas que tienen hemorragias frecuentes, pueden requerir terapia preventiva regular con concentrados de factor de Von Willebrand. Esto se conoce como profilaxis y tiene como objetivo prevenir sangrados antes de que ocurran.

4. Agentes antifibrinolíticos.

   Los medicamentos antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico, pueden ayudar a prevenir la descomposición de los coágulos de sangre y reducir el sangrado. Se pueden usar en combinación con otros tratamientos.

5. Tratamiento de apoyo.

   Además de la reposición de factor de von Willebrand, se pueden utilizar medidas de apoyo, como apósitos y compresión en caso de sangrado en áreas específicas. El manejo adecuado de las heridas y la prevención de lesiones son fundamentales.

6. Terapia para el sangrado menstrual.

   Las mujeres con EvW que experimentan sangrado menstrual abundante pueden beneficiarse de tratamientos específicos para controlar este síntoma, como medicamentos antifibrinolíticos y, en algunos casos, anticonceptivos hormonales.

1. Sangrado menstrual abundante: Una de las manifestaciones más comunes de la EvW en las mujeres es el sangrado menstrual abundante, también conocido como menorragia. Las mujeres con EvW pueden experimentar periodos prolongados y muy intensos, lo que puede llevar a anemia por deficiencia de hierro. El diagnóstico y el tratamiento adecuado de la EvW son esenciales para abordar esta preocupación.

2. Embarazo y parto: Las mujeres con EvW pueden tener un mayor riesgo de sangrado durante el embarazo y el parto. Es importante que las mujeres embarazadas con EvW sean seguidas de cerca por un equipo médico especializado para garantizar un manejo adecuado y minimizar el riesgo de complicaciones.

3. Uso de anticonceptivos: Algunas mujeres con EvW pueden beneficiarse del uso de anticonceptivos hormonales, como píldoras anticonceptivas, que pueden reducir la gravedad del sangrado menstrual. Sin embargo, se deben elegir cuidadosamente los métodos anticonceptivos, y se debe considerar la interacción con otros tratamientos para la EvW.

4. Tratamiento preventivo: En algunos casos, las mujeres con EvW pueden requerir terapia preventiva con concentrados de factor de von Willebrand antes de procedimientos ginecológicos, como la colocación de dispositivos intrauterinos (DIU) o cirugías.

5. Evaluación y manejo multidisciplinario: El manejo adecuado de la EvW en mujeres generalmente requiere una colaboración estrecha entre hematólogos, ginecólogos y otros especialistas de la salud. El equipo médico debe tener en cuenta las necesidades ginecológicas y reproductivas de la paciente.

6. Asesoramiento genético: Las mujeres con antecedentes familiares de EvW deben considerar el asesoramiento genético antes de planificar un embarazo. Esto puede ayudar a comprender los riesgos de transmitir la enfermedad a los hijos y guiar las decisiones sobre la reproducción.

la EvW puede presentar desafíos específicos para las mujeres debido a su impacto en el sangrado menstrual, el embarazo y el parto. Sin embargo, con un diagnóstico temprano, un manejo adecuado y la atención médica especializada, las mujeres con EvW pueden llevar una vida saludable y activa.